Diabete tipo 1 e celiachia, al via in Italia gli screening pediatrici

Milioni di persone in tutto il mondo vivono con il diabete di tipo 1 e la celiachia e, per la maggior parte di loro, la diagnosi è traumatica. Gli specialisti del diabete sanno da molto tempo che alcuni esami del sangue possono predire la malattia con anni di anticipo.

Proprio a partire da questa considerazione, oltre agli studi sullo screening di massa che in Europa e Nord America, nel settembre 2023, l’Italia è diventata il primo paese ad approvare una legge che mira a rendere lo screening, tramite esami del sangue tramite puntura del dito, disponibile a tutti i bambini.

Legge 130/2023 per prevenire Diabete tipo 1 e celiachia

Il progetto, reso possibile dalla legge 15 settembre 2023, n. 130,sostenuta dalla Fondazione Italiana Diabete, è stato presentato durante un convegno nella sede dell’Istituto Superiore di Sanità. Il primo al mondo che prevede uno screening regolato da una legge dello Stato.

Prende il via, quindi, il primo programma in Italia per il diabete di tipo 1 e per la celiachia con un progetto pilota che coinvolgerà 4 Regioni Lombardia, Marche, Campania e Sardegna. Un progetto che mira a identificare, nella popolazione pediatrica sana, le persone a rischio di sviluppare una o entrambe queste malattie, in modo da poter offrire loro un trattamento precoce.

La spia degli anticorpi nel sangue

Lo screening di massa è “un modo totalmente diverso di pensare al diabete di tipo 1”, afferma Emily Sims, endocrinologa pediatrica presso la Indiana University School of Medicine. Non si basa sui segni del diabete in sé, come l’alto livello di zucchero nel sangue, ma sugli autoanticorpi nel sangue che segnalano attacchi immunitari alle cellule che secernono insulina nel pancreas.

Quando un bambino si ammala di diabete, in genere, necessita di una terapia sostitutiva con insulina perchè quelle cellule risultano per la maggior parte distrutte. In generale, quasi il 45% dei bambini con almeno due tipi di questi autoanticorpi sviluppa il diabete tipo 1 entro 5 anni e quasi il 100% lo contrarrà nel corso della vita.

La prevenzione può evitare la mortalità

Al momento non esiste alcun modo per prevenire il diabete di tipo 1. Ma studi recenti suggeriscono che lo screening può aiutare a prevenire una condizione pericolosa per la vita chiamata chetoacidosi diabetica (DKA), che colpisce quando i livelli di insulina scendono pericolosamente e il corpo, incapace di metabolizzare lo zucchero, inizia a scomporre il grasso per produrre energia.

“Oggi tagliamo un traguardo straordinario – ha affermato vicepresidente della Camera Giorgio Mulè, il principale promotore della legge -. Dobbiamo fare ancora più in fretta perché, pochi giorni fa, un bambino di 6 anni è morto per chetoacidosi e il suo caso si aggiunge agli altri martiri del diabete di tipo 1. Oggi abbiamo l’ambizione di dare giustizia a chi non c’è più. La legge 130 guarda al futuro. L’Italia è il primo paese al mondo che introduce lo screening su tutta la popolazione pediatrica per rilevare gli anticorpi di diabete di tipo1 e celiachia.

La fase pilota dello screening

Questa fase pilota sarà dunque, come abbiamo visto, condotta in 4 Regioni: Lombardia, Marche, Campania e Sardegna. Qui, i Pediatri di Libera Scelta (PLS) che aderiscono allo studio recluteranno su base volontaria bambini di 2, 6 e 10 anni. Verranno misurati gli auto-anticorpi relativi al diabete tipo 1 e celiachia e valutata la presenza di due varianti genetiche che si associano a queste patologie.

Per il progetto la legge prevede la spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025 e di 2,85 milioni di euro annui a decorrere dall’anno 2026. I risultati verranno raccolti dall’istituto superiore di sanità e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge presso il Ministero della Salute.

I vantaggi

Il vantaggio di attuare lo screening per Diabete tipo 1 e celiachia nella popolazione pediatrica deriva dalla possibilità di identificare i bambini a rischio o di diagnosticare precocemente i bambini che sono affetti da queste patologie. Le ricerche scientifiche condotte in tutto il mondo dimostrano, infatti, che diagnosi e interventi tempestivi riducono fortemente sia i rischi acuti che le conseguenze a lungo termine di queste malattie nelle persone che ne sono affette.

Nei casi di diabete tipo 1 ancora troppo spesso la diagnosi avviene per un esordio acuto di chetoacidosi, uno squilibrio metabolico grave che richiede il rapido ricovero del paziente in Pronto Soccorso e che può lasciare danni permanenti o anche mettere in pericolo la vita del bambino. Nei casi di celiachia, l’identificazione precoce è utile, non solo per la cura dei sintomi direttamente collegati alla celiachia, ma soprattutto per la prevenzione delle complicanze a lungo termine che possono insorgere nei casi non riconosciuti.

I numeri della celiachia

La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione generale. In media, in Italia ogni anno vengono effettuate circa 9.000 diagnosi. Dalla Relazione Ministero della Salute del 2021, in Italia risultano diagnosticati 241.729 celiaci di cui il 70% (168.385) appartenenti alla popolazione femminile.

Se si considera la distribuzione per fasce di età, la celiachia risulta interessare principalmente la popolazione adulta (88,69%), seguita dalla fascia 3,5-10 anni (10,27%), 12 mesi-3,5 anni (1,02%) e, infine, in minima percentuale (0,02%), dalla fascia comprendente i bambini dai 6 mesi all’anno di età.

I sintomi della celiachia

Ecco i sintomi di celiachia più frequenti. Primi tra tutti diarrea e dolori addominali. In alcuni casi, ai sopracitati problemi intestinali, si aggiungono anche nausea e vomito, che tendono a disidratare e a indebolire il soggetto. Questa situazione fa si che nei bambini spesso si assista a dei disturbi della crescita mentre per quanto riguarda gli adulti vi può essere un anomalo calo di peso che a volte porta addirittura all’anoressia.

Spesso chi soffre di celiachia accusa anche una grande debolezza, stanchezza o affaticamento, dovuta alla carenza di ferro minerale che non viene correttamente assorbito. Anche il calcio non è bene assimilato, per questo chi soffre di celiachia potrebbe trovarsi alle prese anche con una situazione di osteoporosi. Altro sintomo che potrebbe ricondurre alla presenza di celiachia sono la comparsa di dolori articolari o artrite.

Inevitabile che di una situazione di questo genere risenta anche il sistema nervoso. Ecco allora che sintomi possono essere anche irritabilità, ansia o depressione. Un campanello d’allarme significativo è poi la comparsa di uno sfogo cutaneo sotto forma di bolle ed eritemi, piaghe e bolle all’interno della mucosa orale.

I numeri del diabete tipo 1 nel mondo

Secondo la International Diabete Federation (IDF) nel 2021 quasi il 10% della popolazione adulta mondiale è diabetica (536.6 milioni di persone) e 1,2 milioni di bambini e adolescenti (età <19 anni) hanno il diabete di tipo 1. Il DT1 è il tipo più comune nei bambini, e rappresenta i due terzi dei nuovi casi nei bambini di tutte le etnie.

Si tratta di una delle più comuni malattie infantili croniche, che si verifica in 1 bambino su 350 entro l’età di 18 anni. L’incidenza è recentemente aumentata, in particolare nei bambini minori di 5 anni. Sebbene il tipo 1 possa verificarsi a tutte le età, il diabete tipo 1 si manifesta tipicamente con due picchi, tra i 4 e i 6 anni o tra i 10 e i 14 anni. Oggi il diabete, affermano dalla fondazione italiana diabete, rappresenta nel mondo la quarta causa di morte con circa 4 milioni di decessi e oltre 7 milioni sono i nuovi casi ogni anno. Inoltre il 50-80% delle persone affette non è consapevole della propria condizione.

I numeri del diabete tipo 1 in Italia

In Italia, le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000, con una prevalenza dello 0,5% sull’intera popolazione italiana, una prevalenza dello 0,22% nei bambini in età pediatrica, e un’incidenza in costante aumento. Il diabete tipo 1 si verifica ogni anno in 12,26 bambini su 100.000, con maggior frequenza nei maschi rispetto alle femmine e il 25-40 % esordisce con una chetoacidosi diabetica potenzialmente letale.

L’incidenza, e conseguentemente la prevalenza, del Diabete tipo 1 sono costantemente cresciute nel corso degli ultimi decenni in tutto il mondo, divenendo oggi la malattia cronica più diffusa dell’infanzia e della adolescenza, rappresentando pertanto un problema emergente per la salute pubblica.  

I sintomi del diabete tipo 1

I sintomi della malattia compaiono improvvisamente: sete sfrenata, aumento della diuresi, febbre, aumento dell’appetito non accompagnato però da incremento di peso corporeo bensì da una riduzione dello stesso. Spesso ci si trova anche in presenza di una condizione di chetoacidosi quando, come abbiamo visto prima, in mancanza di glucosio, le cellule cominciano ad utilizzare massivamente gli acidi grassi per ottenere energia. Se non si interviene immediatamente con la somministrazione di insulina, si progredirà dallo stato di coma chetoacidosico (con il cosiddetto “alito acetonico”, respiro profondo e veloce, pelle secca) alla morte.